近日，由广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授牵头的“中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查多中心研究”项目启动会举行。

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华大基因作为技术支持单位助力项目顺利开展，该启动会由华大基因产品总监赵梅主持，项目顾问上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、项目牵头单位负责人黄永兰教授和项目参与单位负责人济南市妇幼保健院邹卉教授、重庆市医科大学附属儿童医院余朝文教授、西北妇女儿童医院强荣教授、长沙市妇幼保健院周世豪教授及此项目其他参与人员通过网络会议的方式参与本次会议。

上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授和华大基因林梁研究员为本次启动会开幕致辞。

上海交通大学医学院附属新华医院 顾学范教授

顾学范教授介绍新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是新生儿筛查中重要的一种疾病，发病率高、危害严重、同时可治可防，因此进行CAH早诊早治非常重要。

希望中国的新生儿CAH二级筛查多中心研究项目能够早日取得成果，通过CAH二级筛查能够降低假阳性率、减少家庭的心理负担，同时CAH患儿能够得到及早的诊断治疗。大家通力合作推进中国的新生儿筛查事业。

华大基因 林梁研究员

华大基因林梁研究员提到目前新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的检测方法学无论在筛查还是诊断环节都存在亟待解决的问题。因此非常荣幸可以邀请新筛行业的各位专家来一起参与CAH串联质谱筛查多中心研究项目，华大基因始终会以满足临床的需求为导向，与各位专家一起助力新生儿筛查事业。

广州市妇女儿童保健中心 黄永兰教授

广州市妇女儿童保健中心黄永兰教授作为该项目的发起人及牵头人，做了项目启动致辞并详细介绍了项目的研究方案及规划。

该项目计划通过液相色谱串联质谱技术 (LC-MS/MS)对6,000例干血片样本进行5种类固醇激素的定量检测，建立干血片样本中5种类固醇激素 (及相关比值) 在中国不同胎龄新生儿及婴幼儿分组人群的正常参考范围、临床阳性切值及判断逻辑。

系统评价CAH二级筛查在CAH新筛体系中的应用表现和价值，优化CAH一级筛查和二级筛查流程，同时初步比较传统的CAH新生儿筛查体系与优化后的新生儿CAH二级筛查体系的成本和获益，为全国范围内推广CAH二级筛查提供参考数据。

华大基因 王远副研究员

华大基因王远副研究员介绍了本项目的实施流程、试剂盒方法学和数据采集的要点内容。详细介绍了试剂盒的组成，检测流程，检测的线性、灵敏度、准确度和精密度，参考区间 (预估) 和切值标准 (预设)。华大基因采购了美国CDC针对CAH二级筛查的质控样本，并与试剂盒做比对，两者靶值的CV及偏差较小，保证了检测结果的准确性。

项目参与单位负责人及项目参与人员积极发言，充分肯定了此项研究的重要意义，表示将积极参与此项研究，推进研究项目的开展，在研究项目实施过程中多沟通多交流。最后就项目相关问题进行了积极的交流，达成了一致意见，为项目顺利实施提供了保障。

CAH筛查作为国内医院常规新筛项目之一，多采用时间分辨荧光分析法或酶联免疫法测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度，但该筛查方法只能检出约70%经典型21羟化酶缺乏症患儿，而非经典型21羟化酶缺乏症难以通过筛查发现。随着质谱技术的快速发展和普及，LC-MS/MS技术由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势，成为检测血液类固醇激素的金标准。

2016年《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》推荐使用LC-MS/MS技术进行CAH二级筛查。通过本项目的实施可尝试建立CAH串联质谱二级筛查的各项检测指标在国内新生儿不同分组群体中的参考范围、临床判读切值以及判别逻辑，协助推进国内CAH串联质谱二级筛查的临床指南共识及标准的建立和临床应用推广。